| 编码 |
项目名称 |
项目内涵 |
除外内容 |
计价单位 |
价格 |
备注 |
| 25070001700 |
白血病融合基因分型(包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) |
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每种 |
221 |
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| 25070090100 |
孕早期产前筛查检测 |
检测妊娠相关血浆蛋白A（血清PAPP-A）及游离β-HCG，以期能在孕早期进行常见染色体疾病的筛查 |
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次 |
120 |
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| 25070090200 |
绒毛染色体显带分析 |
适用于有胎儿异常风险的孕妇 |
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项 |
900 |
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| 25070090300 |
新生儿疾病筛查2项检测 |
含甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等疾病筛查2项检测，含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 |
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人次 |
55 |
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| 25070090400 |
新生儿疾病筛查26项检测 |
含苯酮尿症、高氨血症、脂肪酸代谢异常、丙酸血症等疾病筛查26项联合检测，含委托医疗机构血样采集、血片寄送等费用 |
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人次 |
205 |
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| 25070090500 |
母亲外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT） |
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人次 |
1066 |
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| 25070100100 |
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测 |
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项 |
65 |
限国家认定的PCR实验室，仅适用于乙肝表面抗原阳性或乙肝核心抗体阳性病人；最低检测限至少30IU/mL |
| 25070100200 |
乙型肝炎病毒基因分型检测 |
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次 |
400 |
限肝炎检测阳性患者 |
| 25070100300 |
乙型肝炎病毒基因变异检测 |
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次 |
80 |
限肝炎检测阳性患者 |
| 25070100400 |
丙型肝炎病毒基因分型检测 |
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次 |
400 |
限肝炎检测阳性患者 |
| 25070100500 |
结核分枝杆菌核酸快速检测 |
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次 |
100 |
从样本接收开始2小时内出具检验报告，内标质控。 |
| 25070100600 |
人乳头瘤病毒E6/E7信使核糖核酸检测（TMA技术） |
样本类型：宫颈脱落细胞。取脱落细胞，于全自动核酸检测系统进行特异性靶标捕获，通过转录介导的等温扩增技术（TMA）对目标片段进行扩增、杂交保护反应检测信号，检测14种高危型HPV E6、E7信使mRNA；并对其阳性病例检测HPV16型、HPV18/45型 |
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次 |
280 |
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| 25070200100 |
人类EGFR基因突变检测 |
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次 |
1892 |
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| 25070200200 |
人类K-RAS基因突变检测 |
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次 |
1700 |
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| 25070200201 |
人类PIK3CA基因突变检测 |
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次 |
1900 |
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| 25070200300 |
人类EML4-ALK融合基因检测 |
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次 |
2137 |
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| 25070200400 |
人类B-RAF基因V600E突变检测 |
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次 |
365 |
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| 25070200500 |
基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断 |
血液采集与处理/组织切片及病理检查，提取血液/组织人基因组RNA；RNA纯度和浓度测定。采用PCR扩增或芯片等方法学检测，结果判读；室内质控，结果分析并报告；标本保存，标本无害化处理。 |
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次 |
360 |
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| 25070300100 |
化学药物用药指导的基因检测 |
样本采集、签收、处理（据标本类型不同进行相应的前处理），提取基因组DNA，与质控品、阴阳性对照和内参同时扩增，分析扩增产物或杂交或测序等，进行基因分析，判断并审核结果，录入实验室信息系统或人工登记，发送报告；按规定处理废弃物；接受临床相关咨询。 |
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每个基因位点 |
365 |
第二个基因位点开始每个加收 183元。最高价格不超过 2012 元。基因位点数以最新临床指南为准。 |
| 25070300101 |
化学药物用药指导的基因检测（≥10基因位点） |
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人次 |
2012 |
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